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女性假两性畸形

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文章摘要:患者染色体核型为46,XX.为常染色体隐性遗传转因21一化缺后造成皮质静合成障碍面雄微素和孕激素增加,导致不同程度男性化,有卵果子育道,但外生殖器出现部分男性化,故称为女性假两性 .....

患者染色体核型为46,XX.为常染色体隐性遗传转因21一化缺后造成皮质静合成障碍面雄微素和孕激素增加,导致不同程度男性化,有卵果子育道,但外生殖器出现部分男性化,故称为女性假两性畸形。也可因妊锯早朝用雄素作用药物引起,但程度轻,出生后男性化不再加则,可青春期月经未,开可患者染色体核型为46,XX,为常染色体隐性遗传病,因21-羟化缺陷成皮质醇合成障碍而雄激素和孕激素增加,导致不同程度男性化,有卵里子官宫道,但外生殖器出现部分男性化,故称为女性假两性畸形也可因妊娠早阴服用单素作用药物引起,但程度轻,出生后男性化不再加剧,可1于青春期月经来溜,并可以生育
【诊断标准】
1.临床表现
(1)单纯男性化,阴蒂增大,大阴唇状似阳囊,但无攀丸打及
(2)无女性性征发育,从无月经来潮,卵果功能低下
(3)身材矮壮,肌肉发达皮肤较黑,多毛,面部疮和脂溢
4)检查发现喉结突出,外阴部呈不同程度男性化,可打及子官
2.辅助检查
1)超声或磁共振是像显示盆腔有千官和卵果
2)血睾酮24小时17-羟孕酮和17一酮类固和孕一升高
3)阴道一尿道一膀胱造影适用于阴道和尿道共同开口者
【治疗原则】
1.肾上腺皮质激素日15-2片,分2次服
1)醋酸可的松25mg/片
2)氯化可的松泼尼松或地塞米松均可按醋酸可的松的剂量转换后应用
3)用药后每月测睾酮一次,以睾酮近似于正常值时用维持量若酮下降不明月后再按宰酮水平调整剂量
4)青春期或成年患者在睾酮已近正常后仍有月经失调者,可作人1周期或请发显可加量一般可每目增加半排卵
2.外生殖器矫形术:血睾酮接近正常后,可行阴蒂整形术;尿道阴道共同开口者做会阴切开修复术
(责任编辑:admin)

 

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